Le anomalie numeriche (aneuploidie) si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più rispetto all’usuale coppia di cromosomi (trisomia), oppure quando in una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).

TRISOMIA 21 (Sindrome di Down). È la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

TRISOMIA 18 (Sindrome di Edwards). È associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta.

TRISOMIA 13 (Sindrome di Patau). È associata ad un elevato rischio di aborto.
I bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.

ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI: i cromosomi X e Y determinano il sesso fetale. Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter), e monosomia X (Sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto.

ANEUPLOIDE DI TUTTI GLI ALTRI CROMOSOMI: sono le alterazioni numeriche (trisomie/monosomie) a carico degli altri autosomi (cromosomi da 1 a 22), responsabili rilevata.

 

Le anomalie strutturali includono la delezione o duplicazione di una porzione di cromosoma. La DELEZIONE è una perdita di DNA su un segmento cromosomico che può estendersi su più geni, ciascuno contribuendo al fenotipo in maniera potenzialmente indipendente. La DUPLICAZIONE consiste nel raddoppiamento di un
tratto di un cromosoma.

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Maternity garantisce la rilevazione di CNVs (delezioni e duplicazioni) di grandezza pari ad almeno 7Mb.