

Laboratorio Analysis
Analisi Chimico - Cliniche, Immunologiche e Microbiologiche
Dott. Giancarlo De Santis
Page Title
TEST PINKCARE
Prevenzione Tumore al Seno o alle Ovaie

PINKCARE è il test genetico che indaga il rischio di sviluppare un tumore ereditario al seno o alle ovaie.
Pinkcare è in grado di fornire informazioni che consentiranno di prendere la decisione più opportuna per la tua salute.
Lo screening può salvare la vita perché è in grado di identificare in anticipo i portatori di eventuali mutazioni e consentire di implementare i trattamenti previsti, proprio quando questi risultano essere più efficaci.
Le mutazioni BRCA1 e BRCA2
I geni BRCA1 e BRCA2 (BR = Breast, CA= Cancer) sono stati identificati per la prima volta negli anni 90' e rappresentano i fattori di rischio genetico più significativi per il tumore al seno e alle ovaie.
Le mutazioni congenite nei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano la causa più comune di tumore ereditario al seno e concorrono ad aumentare il rischio di sviluppare altri tumori sia negli uomini che nelle donne.
Mutazioni dannose nei geni BRCA possono provocare un tumore al seno o alle ovaie e un esordio precoce anche prima dei 30 anni,
PinkCare è lo screening:
Completo dei geni BRACA1 e BRCA2 per la rilevazione delle mutazioni patogene, delle inserzioni/delezioni e CNVs.
Efficace che permette un'azione preventiva precoce e il trattamento personalizzato più adatto per la specifica mutazione identificata.
La rilevazione precoce e precisa delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 può salvare la vita.
Avanzato: per le analisi vengono utilizzate le più aggiornate piattaforme di bioinformatica. L'algoritmo indica la mutazione eventualmente rilevate comparando le "library" alle sequenze di riferimento
Precoce e rapido: può essere eseguito già in giovane età. I risultati sono disponibili in 30 giorni lavorativi.
Cosa contiene il report
Le mutazioni rilevate con PinkCare vengono sottoposte a revisione dagli oncogenetisti che riportano nel referto di laboratorio le eventuali mutazioni rilevanti trovate nei geni e la loro patpgenicità.
Le mutazioni sono classificate in una scala che va da "benigne" ad "altamente patogene".
- Una mutazione patogena ha un impatto negativo sulla funzione del gene. Il rischio di sviluppare il tumore è significativamente più alto.
- Una mutazione benigna non incide sulla funzione del gene. Gran parte della popolazione è portatrice di mutazionui di questo tipo e non sviluppa un tumore.
- Una mutazione di significato sconosciuto può avere un impatto sulla funzione del gene, ma il rischio di sviluppare un tutmore non è ancora stato determinato con certezza.
Come effettuare il test:
Si tratta di un semplice prelievo di sangue eseguibile presso il nostro laboratorio.
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