Laboratorio Analysis
Analisi Chimico - Cliniche, Immunologiche e Microbiologiche
Dott. Giancarlo De Santis
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TEST HEREDITY
Predisposizione genetica a tumori ereditari
Cos'è un tumore
Il tumore è la conseguenza di un'alterazione del patrimonio genetico della cellula, definita mutazione. Quando un gene subisce una mutazione per varie cause (biologiche, chimiche, fisiche) le informazioni che arrivano alle cellule non sono corrette e ciò ne determina un comportamento anomalo.
Una piccola, ma importante percentuale di tumori sono considerati ereditari. In questi tumori le mutazioni DNA insorgono a livello delle cellule germinali o riproduttive e quindi possono essere trasmesse dai genitori ai figli.
Insorgenza di un tumore: quanto giocano eredità e fattori di rischio ambientali.
Se uno dei genitori presenta una mutazione a livello di uno dei geni coinvolti nell'insorgenza di un determinato tumore (ereditario), i figli possiedono il 50% di probabilità di ereditare quella mutazione. Le persone che ereditano una mutazione germinale in questi geni nascono con una copia del gene mutata.
Queste persone non ereditano il tumore, ma solamente la predisposizione a sviluppare più facilmente quel tumore rispetto alla popolazione generale.
A questa predisposizione ereditaria di base si potranno sommare nel corso della vita, altre mutazioni dovute all'esposizione ad agenti tumorali (es. sostanze chimiche, radiazioni, virus tumorali) e a stili di vita dannosi per il DNA (fumo di sigaretta, alcol, alimenti cancerogeni per l'intestino ecc.)
La somma di altre mutazioni ambientali alla mutazione ereditata, andrà a sopprimere completamente la normale funzionalità del gene e determinerà lo sviluppo del tumore.
Perchè fare il test
La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare un tumore rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore stesso.
I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da un tumore, può eseguire il test per chiarire la propria situazione clinico-genetica.
Il test potrà accertare se il paziente è portatore di una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico.
Attraverso il sequenziamento genetico, vengono studiati 74 geni correlati ai tumori ereditari più comuni:
Principali tumori
Tumore gastrico
Tumore renale
Tumore cerebrale
Tumore endocrino
Tumore ovarico o all'utero
Tumore alla mammella
Tumore alla prostata
Tumore al pancreas
Tumore colon-retto
Melanoma
Nefroblastoma
Feocromocitoma
Carcinomi basocellulari
Osteocondromi multipli
Geni analizzati:
ALK, APC, ATM, AXIN2,BAP1, VARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FANCG, FH, FLCN, GALNT12, KIT, MAX, ME1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, NTRK1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SPINK1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPC.
Cosa contiene il report
ESITO POSITIVO
Presenza di una o più mutazioni: indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno ( o più ) gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo di uno specifico tumore, cioè presentano una copia del gene mutata.
Le mutazioni riscontrabili tramite il test possono rientrare nelle seguenti categorie prognostiche:
- con significato patologico noto;
- con significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico;
- con significato incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica. In questo caso possono essere necessari ulteriori indagini per chiarire il significato della variante.
ESITO NEGATIVO
Assenza di mutazioni: indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore; queste persone possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale, ciò perché la maggior parte di questo genere di tumori si estrinseca in forma sporadica.